Día Internacional del ADN

El 25 de abril se celebra el Día Internacional del ADN, para conmemorar el descubrimiento, por Watson y Crick en el año 1953, de la estructura en doble hélice del ácido desoxirribonucleico (ADN), considerado uno de los hallazgos científicos más significativos del siglo XX y de mayor impacto en la humanidad.

Pero… ¿Qué es el ADN?

ADN es la abreviatura para Ácido DesoxirriboNucleico, una molécula compleja que se encuentra dentro de cada célula de nuestro cuerpo y contiene todas las instrucciones necesarias para crear y mantener la vida.

Esta estructura de ADN se “empaquetado” para dar lugar a los cromosomas. Se encuentra en el núcleo de las células, así como en las mitocondrias. Está compuesto por estructuras moleculares más simples o bases nitrogenadas: adenina, guanina, citosina y timina. Estas 4 “letras” se alternan entre sí formando largas secuencias de ADN como si de un collar de perlas se tratara.

Esta combinación de letras no se produce al azar sino de una forma precisa ya que los seres vivos han codificado en estas 4 letras las instrucciones (genes) para sintetizar todas sus proteínas, las moléculas encargadas de controlar y ejecutar todos los procesos que tienen lugar en nuestro organismo.

Esta información es altamente valiosa y los seres vivos la miman y preservan almacenándola en el núcleo de nuestras células. El ADN no sale en ningún momento del núcleo y sólo se envían copias (ARN mensajero) en forma de instrucciones individuales.

Si esta secuencia de letras se ve alterada (mutaciones genéticas), puede dar lugar a proteínas no funcionales que conducen en muchos casos al desarrollo de enfermedades de origen hereditario. De ahí, la gran relevancia que ha supuesto la secuenciación del genoma humano, pues ha desvelado el “libro” de instrucciones completo que es nuestro ADN, nuestro genoma, y ha supuesto el punto de partida de una gran revolución en la biomedicina.

Recientemente un consorcio internacional de científicos ha publicado la primera secuencia completa y sin huecos de un genoma humano, dos décadas después de que el Proyecto Genoma Humano produjera el primer borrador de la secuencia del genoma humano.

Disponer de una secuencia completa y sin huecos de los aproximadamente 3.000 millones de bases (o "letras") de nuestro ADN es fundamental para comprender todo el espectro de la variación genómica humana y para entender las contribuciones genéticas a determinadas enfermedades.

Estos datos genéticos nos permitirán implementar una medicina personalizada, como, de hecho, ya nos permiten en ciertos campos punteros, como el diagnóstico genético de enfermedades hereditarias, la oncología y también, desde hace poco, la farmacología y la psiquiatría.

Leyendo este código se podrá mejorar en la prevención. Podremos predecir la probabilidad de padecer una de las enfermedades que nos afectan mayoritariamente como sociedad y, por tanto, también podremos actuar para evitarlo o minimizar el riesgo.

Un futuro emocionante e ilusionante nos espera en las próximas décadas en este campo, pero ¡ojo! ¡No descuidemos la parte de responsabilidad ética y la usemos con fines no deseables!